抓逃犯比张学友演唱会还管用的基因技术，了解一下？
今年4月，有一则轰动全球的大新闻：上世纪70~80年代曾在美国加州犯案几十起，涉嫌至少12宗谋杀、45宗强奸和多宗盗窃案的“金州杀手”落网了！一名72岁的前警察约瑟夫·詹姆斯·迪安杰洛（Joseph James DeAngelo）被警方拘捕。自此，40年的悬案终于宣告破解。
那么，警方是怎么抓到人的呢？背后的功臣竟然是基因技术！警方将执法部门基因数据库与线上家族基因数据库进行比对，通过计算模型找到了连环杀手的家族成员，从而锁定了嫌犯。10月11日Cell（《细胞》）杂志刊登的一篇研究文章，进一步分析了这种搜索方式的拓展潜力。
执法数据库 VS 家族基因数据库
如果你是推理迷，肯定知道DNA在警方破案过程中的重要性。但对于连环杀人案来说，凶手大多是“无差别杀人”，他与受害人基本毫无关系，如果从未有过任何犯罪记录，即使在犯罪现场提取到了DNA，也无从比对。困扰了警方近30年的白银杀人案即是如此。
而家族基因数据库却是一个数据量更庞大的数据库，使用者的目的通常是为自己寻祖溯源，一些被收养者也想借助其寻找亲人。如果能将执法部门的基因数据库与家族基因数据库进行比对，显然能为警方成倍数扩大基因的比对范围。
但难点在于，这两个数据库使用的是截然不同的基因标记体系。而且执法基因数据库的基因标记体系比较老旧，许多DNA图谱采集自20世纪90年代甚至更早。斯坦福大学生物学教授诺亚·罗森伯格（Noah Rosenberg）向Cell Press解释道，“在这次研究中，我们试图解决一个问题，我们能不能根据老的基因标记体系，对更现代的基因标记体系进行检测，并对采样个体进行匹配，以确认亲属关系。”
超过30%的研究对象被准确配对
美国联邦调查局及其他执法机构所使用的执法数据库叫作“DNA联合索引系统”（CODIS）。其采集的DNA样本为短串联重复（STR）标记，属于在DNA非编码区的一种拷贝数变异。（该体系原先使用了13个标记；最近系统进行了更新，目前包含20个标记。）相比之下，家族基因数据库的原理则是在数十万个基因组位点（SNPs）的中寻找区别。
在去年发表的一篇研究论文中，罗森伯格的研究团队报告称，通过软件可以匹配两个数据库中的共同采样个体，即使基因型数据集没有共同的基因标记也可以。通过13种标记版本的CODIS，匹配率达到90%以上，通过20种标记版本的CODIS，匹配率高达到99%。关键点在于，每个STR都包围在数十万个SNPs当中，而这些SNPs是与该STR一起进行遗传的。因此，通过一个人的SNPs基因型，可以部分判断其临近STR的基因型，反之亦然。当这些微妙的关联在许多STRs身上不断累积时，就有可能对某个SNP与某个STR进行匹配。
新的论文在该研究的基础之上，试图探寻相同的方法是否能够用于关联直系亲属。研究人员选取了872名具有兄弟姐妹关系或亲子关系的个体作为研究对象，结果发现，当一名个体进行过STR基因标记分析，而另一名个体进行过SNP基因标记分析时，大约有30%~32%的亲子关系和35%~36%的兄弟姐妹关系可以实现关联。
也就是说，罗森伯格的研究团队证明了一条原理：利用两个数据库中的非重叠遗传标记，超过30%的研究对象可以被准确配对，并确定其正确的亲属关系。
新发现的大用途
罗森伯格向Cell Press解释道，这项研究的目的在于，为法医遗传学和基因组隐私的相关讨论提供数据。他表示：“我们希望证明，这些不同类型的数据库可以在何种程度上实现相互关联。对于公众来说，重要的是要知晓，这两种基因数据类型的信息是可以进行关联的，而且往往是通过大家意想不到的方式。”
其实，这项新发现不仅仅能帮助警方破案，它还可以被用于其他很多有趣的领域：如生态学家在研究野外生物时，可以通过这种基因对比技术去判断，生活在某一区域的动物是否是原先采集过DNA的古老动物种群的后代，在仅有STR数据时也有效。同时，还可以对古人的DNA片段进行相互关联，比如对某个古墓中的多个采集样本进行检测的时候。
相信基因比对技术能帮助人们解开更多的未解之谜！
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该论文刊载于Cell Press细胞出版社旗下旗舰期刊Cell（《细胞》）。
论文原标题：“Statistical detection of relatives typed with disjoint forensic and biomedical loci.”
论文网址：
http://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(18)31180-2
DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2018.09.008
作者联系方式
Noah Rosenberg
Stanford University
noahr@stanford.edu
http://rosenberglab.stanford.edu
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